Giornata Europea della Sindrome X Fragile
Il 18 novembre si celebrerà la Giornata Europea per la Sindrome X Fragile, una malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma X che si trasmette per via ereditaria.La sindrome X fragile è la causa più comune di ritardo mentale ereditario, seconda solo, come frequenza, alla sindrome di Down ma, al contrario di questa, è ancora poco nota e sottodiagnosticata anche se il gene responsabile della malattia (FMR1) è stato identificato nel 1991 e da allora diverse ricerche hanno permesso una conoscenza sempre più approfondita della sindrome. Dal 2001 è iscritta nell’elenco delle malattie rare.
Le persone affette da Sindrome X-Fragile possono presentare difetto di attenzione, iperattività e impulsività, difficoltà nell’apprendimento, problemi di linguaggio e nell’apprendimento della lingua, incapacità di processare le informazioni sensoriali efficacemente, impaccio motorio, problemi di comportamento.
Recenti studi stanno evidenziando come nelle portatrici sane possa esserci la comparsa di menopausa prima dei 40 anni (POF), mentre nei portatori (maschi) sani che hanno superato i 50 anni aumenta il rischio di sviluppare una sindrome neurologica di tremori e atassia (FXTAS).
Durante il mese di novembre sono previste a livello nazionale varie attività sul tema. Tra queste:
a Genova il 6 novembre alle ore 11 verrà inaugurata la residenza “Villa Lanza “ destinata ad acccogliere e a programmare percorsi di crescita cognitiva e di autonomía per persone affette da X Fragile;
a Bari il 12-13-14 novembre 2010 è stato organizzato presso l’Aula Magna G. De Benedictis della Facoltà di Medicina in Piazzale Giulio Cesare, 11 il convegno “Prospettive terapeutiche ed educative per le disabilità intellettive – Sindrome X fragile e Sindrome di Down “.
a Milano il 26 novembre 2010 si terrà presso la sala convegni di S. Eufemia, in piazza S. Eufemia 2 l’incontro “Sindrome X Fragile: informare, condividere, progettare”.
Le malattie genetiche coinvolgono le famiglie, i genetisti ma anche tutti quei professionisti che devono occuparsi della cura, della crescita e dello sviluppo dei pazienti affetti, dall’infanzia all’età adulta.
La ricerca sulla X fragile e sulla scoperta di un possibile farmaco che possa curarla vive un momento di grande fermento a livello internazionale.
Per ulteriori approfondimenti:
Associazione Italiana Sindrome X Fragile onlus
telefono e fax 02 47717104
cellulare 347 2701084
Web www.xfragile.net
e-mail info@xfragile.net
http://xfragile.forumattivo.com