Convegno: Le Malattie Rare e la salute possibile

venerdì 19 marzo 2010 – Palazzo Valentini, Roma

Iscrizione gratuita fino ad esaurimento posti

Il caso delle malattie rare costituisce una delle situazioni esemplari per la verifica della capacità di un sistema di welfare di attivare un insieme di risposte, integrando l’ambito sanitario con quello socio-assistenziale e con il mondo dell’associazionismo e del volontariato per contribuire alla costruzione di una cultura della solidarietà.
Il problema della rarità, infatti, rende necessaria la migliore sinergia tra tutti gli attori che partecipano alle attività finalizzate alla salute ed all’integrazione sociale: in particolare è richiesta l’attenzione dei medici di base e dei pediatri di libera scelta nella valutazione dei primi sintomi per avviare un processo rapido di definizione della diagnosi ed è indispensabile una valida organizzazione dei servizi socio-assistenziali per il mantenimento di una dignitosa qualità della vita durante tutto il decorso della malattia. Per queste patologie, infatti, l’aspetto medico e quello sociale rappresentano gli estremi opposti del problema, le due facce della stessa medaglia: la specializzazione richiesta nel trattamento terapeutico e l’impegno sociale necessario per il mantenimento di una buona qualità della vita esigono un forte investimento in termini di tempo e di organizzazione.

La specializzazione, essenziale nella ricerca delle diagnosi e delle terapie utili, accresce il differenziale qualitativo tra i livelli di assistenza in misura proporzionale al progresso scientifico. Inevitabili conseguenze di un processo non ben integrato sono le disparità di trattamento, i difetti di ascolto e di comunicazione tra gli ambiti istituzionali centrali e territoriali oltre ad una difficile circolazione delle informazioni a favore di quanti – utenti o operatori socio-sanitari – non si trovino già inseriti all’interno dei sistemi specializzati.

Le problematiche emerse nel corso del tempo hanno per altro indotto alla creazione di centri di informazione e di raccordo su scala nazionale a livello specialistico – come il Telefono Verde Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità – e , su scala territoriale, a livello informativo di base come nel caso del Polo Provinciale per le Malattie Rare.
I centri di ascolto e distribuzione delle informazioni, presenti a livello territoriale, si trovano a svolgere anche un prezioso ruolo di raccordo e di mediazione sociale tra utenti, associazioni ed istituzioni.

Il convegno è rivolto ai medici di base, ai pediatri di libera scelta e agli operatori socio-sanitari; vuole illustrare in termini pratici la situazione attuale ed alcuni dei molteplici problemi connessi alla rarità delle malattie proponendo osservazioni provenienti da tre diverse prospettive: quella terapeutica e quella sociale oltre alla testimonianza diretta.

Programma:
venerdì 19 marzo 2010 (Palazzo Valentini – Sala Di Liegro, via IV Novembre 119/a -00187 Roma)
Ore 9.00:  accoglienza degli iscritti

Introduzione: on. Claudio Cecchini, Assessore alle Politiche Sociali e per la Famiglia e ai Rapporti Istituzionali
dr. Stefano Pompili, Direttore Sanitario ASL RMA

I sessione:
coordina  Cristina De Luca, già sottosegretaria al welfare
ore 09.30: Il problema diagnostico nelle malattie rare, dr. Giuseppe Novelli, genetista e Preside Facoltà della Facoltà di Medicina, Università Tor Vergata;
ore 10.00: Raccolta e diffusione delle informazioni a livello nazionale: il Centro Nazionale Malattie Rare e il Telefono Verde Malattie Rare; dott.ssa Amalia Egle Gentile (Istituto Superiore di Sanità);
ore 10.30: “Arruolamento” nei presidi accreditati e terapia delle malattie rare nei presidi non accreditati, dr. Alessandro Andriani (ASL RMA);
ore 11.00: ASL e territorio: il ruolo dei farmacisti ospedalieri, dr.ssa Alessandra Checcoli, segretaria reginale della SIFO;

ore 11.30: coffee break

II sessione:
coordina    Alessandro Andriani
ore 12.00: Etica del lavoro ed attività professionale medica, con particolare riferimento alle malattie rare, dott. Bruno Ferraro, Presidente Tribunale di Tivoli e Magistrato di Cassazione;
ore 12.30: Malattie rare e servizi sociali: difficoltà di intervento, dott.ssa Isabella Mastropasqua  (Consiglio Nazionale Assistenti Sociali);
ore 13.00: Diffusione delle informazioni in ambito territoriale: il polo provinciale per le malattie rare; dott. Pietro De Santis (I.P.R.S.);

Conclusioni: dr. Stefano Pompili
on. Claudio Cecchini

pausa pranzo

III sessione:
coordina    Pietro De Santis
ore 15.00: Problematiche delle malattie ad insorgenza tardiva: la Corea di Huntington, dott.ssa Gioia Jacopini (CNR, associazione AICH);
ore 15.30: Problematiche delle malattie ad insorgenza precoce: la CDKL5, sig.ra Emanuela De Franceschi (associazione CDKL5);
ore 16.00: Problematiche delle malattie rare non esentate: mancanza di diagnosi, non inclusione nel DM 279/01, sig.ra Rosaria Vavassori (AISEA Onlus);
ore 16.30: Il ruolo delle Associazioni in ambito terapeutico e sociale, dott. Flavio Bertoglio (Consulta Nazionale delle Malattie Rare).

ore 17.00: coffee break

ore 17.15: Confronto dibattito con il pubblico.
ore 18.15: chiusura dei lavori e consegna degli attestati.