Eseguita a Palermo, per la prima volta in Italia, una diagnosi prenatale su una donna portatrice di due rare malattie genetiche.
All’ospedale Cervello del capoluogo siciliano infatti sono state diagnosticate l’emofilia A e la Charcot-Marie-Tooth, legate al cromosoma X e l’indagine e’ stata effettuata su Dna prelevato dai villi coriali.
L’emofilia A e’ un difetto della coagulazione del sangue, mentre la malattia di Charcot-Marie-Tooth e’, invece, una neuropatia ereditaria motoria

(Fonte: Studiocelentano.it)

Pare che il meccanismo molecolare alla base del morbo di Huntington sia collegato alla proteina ‘p53’.
La notizia, riportata sulla rivista Neuron, e’ frutto del lavoro di Akira Sawa della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora.
La sua equipe ha infatti scoperto che l’oncosoppressore p53, ovvero una proteina che frena condizioni favorenti l’insorgenza di un tumore, e’ iperstimolato dalla molecola difettosa che causa la malattia, l’ Huntingtina. In particolare gli esperti hanno dimostrato che proprio il rapporto tra Huntingtina e p53 e’ alla base di tutti i processi cellulari tipici della patogenesi del morbo di Huntington.

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